医学遗传学与基因组医学技能集#

本技能集源自《医学遗传学》第8版，系统整合了 131 项 涵盖医学遗传学、基因组学、代谢疾病、产前诊断、基因治疗及表观遗传调控等核心领域的专业技能。

分类一览#

分类技能数说明🧬 遗传病分类与机制分析14遗传病分类、酶缺陷、代谢病、胶原病等🔬 染色体与基因组结构变异16核型描述、显带分析、缺失/易位/倒位、多态性等📊 遗传模式与家系分析10AD/AR/XR、系谱分析、Lyon假说、Knudson理论等🤰 产前筛查与诊断技术6NIPT、超声筛查、PGD、有创/无创路径选择等⚕️ 染色体异常与生殖风险评估12易位、倒位、嵌合体、唐氏综合征分型等🔋 线粒体遗传与疾病11mtDNA转录翻译、母系遗传、阈值效应等🧮 复杂疾病与多基因风险10HWE、贝叶斯更新、多基因病再发风险等💉 基因治疗与分子干预8基因修复/增强、病毒载体、CRISPR安全评估等🧫 肿瘤遗传学与表观调控9抑癌基因、原癌基因、甲基化、组蛋白修饰等📡 非编码RNA与生物标志物3miRNA、lncRNA、circRNA心血管标志物🏥 特定遗传病诊疗11地贫、PKU、庞贝病、Tay-Sachs、白化病等⚖️ 系统医学与伦理应用8系统医学、千人基因组、近亲婚配、伦理评估等🛡️ DNA修复与稳定性3DNA修复、脆性位点、NMD无义介导降解

完整列表请参阅 index.md。

使用方法#

本技能集可用于生成专业级医学遗传学问答、辅助临床决策或设计教学案例。使用时，请明确指定技能名称，并结合具体临床或科研场景提问。

示例提示：

• "使用 skill: mitochondrial-disease-threshold-effect-analysis，解释为何线粒体疾病在不同组织中表现差异。"
• "基于 skill: nipt-clinical-application，比较NIPT与传统唐筛在21三体检测中的优劣。"
• "调用 skill: crispr-cas9-off-target-and-immune-risk-assessment，评估某基因编辑疗法的临床转化风险。"

安装#

bash

openclaw skills install medical-genetics-8edition

许可证#

MIT-0